โครงการถอดรหัสความผิดปกติของพัฒนาการ

ยีนการกระโดดเป็นชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่สามารถกระโดดไปมาจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งในจีโนม มักนำไปสู่ความผิดปกติของการพัฒนาที่หายากโครงการถอดรหัสความผิดปกติของพัฒนาการและมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจีโนมของเด็กเกือบ 10,000 คนที่ลงทะเบียนในโครงการ

โดยมองหายีนกระโดดที่ไม่ได้อยู่ในผู้ปกครองยีนกระโดดมีแนวโน้มที่จะเป็นสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการในผู้ป่วยที่ไม่ได้วินิจฉัยก่อนหน้านี้สามคนกระโดดเข้าไปในยีนที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายป้องกันไม่ให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ยีนที่เสียหายเหล่านี้ให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยทั้งสามทำให้ครอบครัวของพวกเขาเข้าใจความผิดปกติได้ดีขึ้น การศึกษายังแสดงให้เห็นในผู้ป่วยที่สี่ที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้คนเนื่องจากพวกเขาอนุญาตให้ครอบครัวที่มีสภาพทางพันธุกรรมเหมือนกันสามารถพบและเข้าถึงการสนับสนุนได้ พวกเขายังอนุญาตให้ครอบครัวเข้าใจถึงความเสี่ยงสำหรับเด็กที่อาจมีเพิ่มเติม